Фенилкетонурия симптомы, как проявляется болезнь, признаки

Фенилкетонурия проявляется на первом году жизни. Основными симптомами в этом возрасте являются:

• вялость ребенка;
• отсутствие интереса к окружающему;
• иногда повышенная раздражительность;
• беспокойство;
• срыгивания;
• нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония);
• судороги;
• признаки аллергического дерматита;
• появляется характерный 'мышиный' запах мочи.

В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Диагностика у новорожденных (скрининг)

В связи с достаточной распространенностью фенилкетонурии, тяжестью клинических проявлений и реальной возможностью профилактического лечения, фенилкетонурия в числе первых наследственных нарушений обмена веществ была включена в список наследственных заболеваний, рекомендованных Всемирной организацией здравоохранения для раннего выявления среди новорожденных. Для ранней диагностики фенилкетонурии в России осуществляется массовое обследование детей в родильных домах с определением уровня фенилаланина в крови. Забор крови производится у новорожденных в возрасте 4-5 дней. Реже объектом исследования является моча.