Наследственная мозжечковая атаксия Пьера-Мари симптомы, как проявляется болезнь, признаки

Для статических нарушений характерна специфическая поза: больной стоит, широко расставив ноги, балансируя руками, стараясь не поворачиваться и не наклонять туловище и голову.

При попытке сдвинуть ноги (поза Ромберга - ступни сдвинуты, руки вытянуты вперед, голова приподнята), легком толчке (симптом толкания) больной падает, не осознавая этого.

Нарушения динамики проявляются в 'мозжечковой походке', напоминающей движения пьяного человека: больной перемещается, как на ходулях, широко расставив напряженные выпрямленные ноги.

Тело его также выпрямлено (симптом Тома), немного откинуто назад. Больному трудно совершить поворот, его заносит в стороны, может даже упасть.

Наблюдаются при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение глубоких рефлексов, клонусы стоп), а иногда со зрительными и глазодвигательными нарушениями (снижение остроты и сужение полей зрения, косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является выраженное в различной степени снижение интеллекта.