Синдром Хантера симптомы, как проявляется болезнь, признаки

Как правило симптомы Синдрома Хантера не проявляются сразу после рождения, а дают о себе знать после первого года жизни ребенка. Наиболее часто среди первых симптомов Синдрома Хантера могут наблюдаться грыжи живота, насморк, инфекции уха, простудные симптомы. Так как аналогичные симптомы наблюдаются у большинства младенцев и говорят всего лишь о банальных простудных заболеваниях, многие родители не посещают вовремя специалиста, что приводит к несвоевременной постановке диагноза данного синдрома.

В процессе того, как в клетках происходит накопление гликозаминогликанов (GAG), признаки Синдрома Хантера дают о себе знать и симптомы становятся более наглядными. Физические визуальные признаки наличия Синдрома Хантера у детей включают в себя грубость черт лица, выпуклость лба, уплощение основания носа, увеличение языка. Также признаки могут включать увеличенный живот и большую голову. У большинства детей могут присутствовать признаки инфекции ушей и дыхательных путей.

Дальнейшее накопление GAG может приводить к поражению важных путей в органах ребенка. Так например, увеличение сердечных клапанов и стенок сердца может привести к прогрессирующему снижению сердечной функции. Увеличение под воздействием заболевания стенок дыхательных путей может вызывать затрудненное дыхание, развивается обструктивное заболевание дыхательных путей во время сна, постоянно может наблюдаться шумное дыхание. Из-за поражения тканей легких дети с Синдромом Хантера могут иметь ограниченный объем легких. Увеличение печени и селезенки проявляются в виде увеличенного живота.

Также одним из симптомов Синдрома Хантера является скованность в движениях, что вызвано поражением тканей суставов, ребенку может быть трудно подбирать предметы, используя при этом большой палец руки. Поражение суставов конечностей приводит к затруднению передвижения. Синдромом Хантера также могут быть затронуты непосредственно сами кости, что приводит к замедлению роста. Могут наблюдаться поражения кожных покровов, как правило в верхних частях рук и ног, а также в верхней части спины, проявляемые как участки кожи цвета слоновой кости.

И, самое серьезное - это накопление GAG в головном мозге, что приводит к задержке развития с последующей умственной отсталостью и прогрессирующей потерей функций. Следует отметить, что степень и скорость потери функций могут различаться у каждого человека с Синдромом Хантера.

Поведенческие расстройства также имеют место быть среди симптомов Синдрома Хантера. Поведенческие расстройства при данном заболевании могут быть схожими с признаками аутизма, дефицитом внимания, гиперактивностью, обсессивно-компульсивным расстройством. Поведенческие симптомы Синдрома Хантера как правило предшествуют нейродегенерации и проявляют себя до тех пор, пока психические отклонения не становятся более выраженными.

Визуальные признаки Синдрома Хантера у младенцев являются как правило первыми ключами для постановки диагноза. В большинстве случаев диагноз ставится в возрасте от 2 до 4 лет. Для постановки диагноза могут быть проведены специальные лабораторные исследования. На наличие повышенных уровней GAG берут анализ мочи, нов некоторых случаях анализ мочи может быть отрицательным даже при наличии этого заболевания. Окончательным анализом является исследование сыворотки крови на деятельность гена I2S.